【摘要信息】摘要：一8岁男童因出现肢体僵硬、动作笨拙来院就诊，经查肌电图、查血肌酶检测，合并查氯离子通道基因检测，通过临床症状和临床实验数据，确诊为先天性肌强直，治疗予以使用盐酸美西率片、卡马西平两种药物，并积极的对患儿进行鼓励等心理教育，肢体僵硬、动作笨拙症状明显缓解，病情得到改善，目前继续治疗的中的病案分享。

【基本信息】男，8岁

【疾病类型】先天性肌强直

【就诊时间】2022年3月

【治疗方案】1.药物治疗：盐酸美西率片、卡马西平片2.心理治疗。

【治疗周期】长期持续治疗

【治疗效果】肢体僵硬、动作笨拙症状明显缓解，病情得到改善

初识患者

飞飞是一个小学一年级的小朋友，其它的小朋友这个年纪都是活泼好动的，到处跑上跑下的，动个不停，但是到了飞飞这里，完全不是这回事了。飞飞发育良好，身体不会矮小和瘦弱，身上肌肉非常发达，可以说非常好，线条非常明显，但是不爱活动，活动起来肢体非常僵硬，做一些广播体操，动作非常笨拙。最近半个月来，飞飞出现了下课后起身上厕所非常困难，需要酝酿好几分钟才可以起来，握拳无力，难以握拳，还经常摔跤，家长害怕其身体出现了异常，便带往我院进行治疗。

治疗过程

入院予以体格检查，见其身上肌肉非常发达，有线条，测试肌力，肌力为3级；嘱飞飞握拳，见握拳困难使用叩诊锤叩击大鱼际，见手部肌肉一直在收缩；予以查肌电图，提示提示肌强直放电，并予以查血肌酶检测，血清肌酸激酶数值为170U／L（正常值为8～60U／L）。结合相关临床症状和飞飞家长口中所述病史，我初步怀疑为先天性肌强直。听到这个名词，飞飞家长先是一愣，立马拿出手机去了查资料，然后脸色变了，非常沮丧。我告诉飞飞家长，你们先别急，这只是初步怀疑，具体我们先给他做一个氯离子通道基因检测，进行明确病因，明确病因后再对症治疗。

予以查氯离子通道基因检测（CLCN1），提示CLCN1发生突变，予以确诊为“先天性肌强直”。听到确诊的这个消息，飞飞妈妈几乎就要瘫倒在地，实在是不能接受，我立马给他们搬了一个板凳，并对他们解释了这个疾病，告诉他们，相信你们也去了查阅相关资料，先天性肌强直，是氯离子通道基因发生突变所致。CLCN1基因对肌细胞膜内外氯离子的转运起重要作用，基因突变后，氯离子通道功能减弱或丧失，造成通道通透性降低，氯离子内流减少。当肌肉收缩时，肌细胞产生动作电位后，不能及时通过氯离子跨膜内流，重新回到静息膜电位，导致肌细胞兴奋性增高，收缩时间过长，从而引起肌强直。

我告诉飞飞父母，对他们说到，这个疾病如果不能及时进行控制，将会是非常危险，它可以导致呼吸困难，严重时可造成频繁窒息，危及生命，并且会出现吞咽困难，随着长时间的吞咽困难，易导致食物、液体等误吸入气管，从而引起感染，造成吸入性肺炎，表现为剧烈咳嗽、咳痰、发烧等，因此应及时进行控制，但是现在的医疗技术尚不能完全治愈，只能长时间吃药进行维持，治疗依据指南，我们使用盐酸美西率片、卡马西平两种药物进行治疗，并配合心理治疗。

盐酸美西率片，为抗心律失常药，为本病一线用药，使用后可出现恶心、呕吐、头晕；卡马西平为抗癫痫药，使用后可出现视力模糊、头晕、困乏、皮疹、肝功能损害等不良反应。两者结合使用，抑制钠离子通道，缓解肌强直症状。由于日常活动不便，不能和孩子很好的合群，容易出现心理问题，因此应及时进行开导，防止出现抑郁症、自闭症等。经治疗一个月复诊，见肢体僵硬、动作笨拙症状明显缓解，病情得到改善，现继续治疗中。

治疗效果

由于先天性肌强直目前难以治疗，只能使用药物进行控制，因此我们使用盐酸美西率片、卡马西平两种药物，通过抑制钠离子通道，缓解肌强直症状，同时予以积极的心理引导，鼓励多和其它小朋友进行沟通，引导孩子积极向上，避免形成如抑郁症，经持续的药物治疗和心理开导，飞飞病情得到控制，其见肢体僵硬、动作笨拙症状明显缓解。

患者日常生活中的注意事项

1.应积极对患儿进行观察，观察有无出现呼吸困难、吞咽困难、窒息等症状，出现及时就诊。

2.注意用药反应，当出现皮疹、呕吐时应及时就诊。

3.注意防止摔倒。

4.多对患儿进行鼓励，防止自卑。

5.吃饭、喝水时细嚼慢咽，以防发生呛咳，引发感染。

医生感悟

天有不测风云，人有旦夕祸福，本来幸福美满的一家人，因为这个先天性疾病而遭受了沉重的打击。由于飞飞患有先天性肌强直，导致出现了肢体僵硬、动作笨拙等症状，经使用查肌电图、查血肌酶检测，合并查氯离子通道基因检测，通过临床症状和临床实验数据，将该疾病确诊。飞飞父母听到后如遭雷击，治疗上，我们使用盐酸美西率片、卡马西平两种药物，通过抑制钠离子通道，缓解肌强直症状，同时密切观察用药后的不良反应，如头晕、困乏、皮疹、肝功能损害等；考虑患儿由于该疾病导致笨拙，会遭遇嘲笑，对其多鼓励，避免责备，防止形成抑郁症等。通过积极的用药治疗和心理治疗，飞飞肢体僵硬、动作笨拙等症状明显缓解，目前继续用药治疗中。